Völlig schmerzfrei

Eine 71jährige Schottin hatte noch nie Schmerzen. Die Geburt ihrer Kinder empfand sie als „Kitzeln“. Denn Jo Cameron hat kein Schmerzempfinden. Wissenschaftler sind diesem Phänomen nun auf den Grund gegangen.

Von Dr. Andreas Bischof

Seit Jahrzehnten dokumentiert die Wissenschaft Fälle von Menschen, die gar kein oder ein nur sehr geringes Schmerzempfinden haben. Bei Ms. Cameron, die in der Nähe von Loch Ness lebt, begann die Recherche nach den Ursachen ihrer erstaunlichen Schmerzunempfindlichkeit, als sie sich vor 5 Jahren einer sehr schmerzhaften Handoperation unterzog, im Nachgang zur großen Überraschung ihres Arztes aber wegen völliger Schmerzlosigkeit überhaupt keine Schmerzmittel benötigte.

Im Alter von 65 Jahren wurde ihr ein künstliches Hüftgelenk implantiert. Während andere Patienten mit osteoarthritischen Schäden im Hüftgelenk unter großen Schmerzen leiden, hatte sie gar nicht bemerkt, dass ihr Hüftgelenk stark geschädigt war und ein Implantat benötigte. Häufig muss ihr Ehemann Ms. Cameron sagen, dass sie sich gerade verbrannt oder geschnitten hat. So ist ein fehlendes Schmerzempfinden trotz der ganz offensichtlichen Vorzüge eine durchaus gefährliche Angelegenheit, insbesondere im Kindesalter. Zusätzlich zur Schmerzlosigkeit hat Ms. Cameron in ihrem Leben nie Angst empfunden und Wunden heilen bei ihr außerordentlich schnell.

Die Erklärung für Ms. Camerons Schmerzlosigkeit wurde gestern im British Journal of Anaesthesia veröffentlicht (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0007091219301382#!). Wie genetische Untersuchungen eines Forscherteams um James Cox, Molecular Nociception Group, University College London, zeigten, hat Ms. Cameron gleich zwei Mutationen in einem bisher unbekannten Gen namens FAAH-OUT.

Durch diese beiden Mutationen (eine Microdeletion und ein Single-Nucleotide-Polymorphism) im Gen FAAH-OUT produziert ihr Körper das Enzym fatty-acid amide hydrolase (FAAH) in sehr viel geringeren Mengen und zudem in einer nicht-funktionsfähigen Form. Noch nicht bekannt ist jedoch, in welcher Weise das mutierte, neu entdeckte Gen FAAH-OUT die Funktion des FAAH-Gens und / oder die körpereigen Produktion des Enzyms FAAH, das eine Schlüsselrolle in der Schmerzentstehung zu spielen scheint, beeinträchtigt.

Klinische Studien mit FAAH-Inhibitoren als Schmerzmittel sind bisher gescheitert, weshalb es möglicherweise vielversprechender ist, in künftigen Studien nicht FAAH, sondern FAAH-OUT als Angriffspunkt (drug target) für ein neues Schmerzmittel zu verwenden. Sicher keine einfache Aufgabe, aber it’s worth the pain!